La realización de pruebas genéticas implica un exhaustivo análisis del ADN. Un análisis de este tipo puede ayudar a revelar ciertos cambios en los genes que podrían derivar en enfermedades.
Si bien es cierto que las pruebas genéticas pueden revelar datos sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, existen limitaciones. Un ejemplo de esto es cuando una persona se realiza una prueba genética y su resultado es positivo, no implica que tendrá una enfermedad.
Suceden los casos que las pruebas genéticas no dan un resultado determinante, pero se tienen sospechas, se hace necesario realizan una secuenciación del genoma. Este proceso analiza una muestra de su ADN que es tomado de la sangre del paciente para un análisis más profundo.
Cabe destacar que todas las personas poseen un genoma que es único y está compuesto por ADN que contiene todos los genes de la persona. EL objetivo de esta prueba es para determinar si su organismo presenta variantes genéticas que puedan afectar su salud.
¿Por qué se hacen estas pruebas?
Estas pruebas son determinantes para poder encontrar posibles riesgos de desarrollar algunas enfermedades, detectarlas y tratarlas. Existen diversos motivos por los cuales es necesario realizar estas pruebas:
- Diagnóstico: Se realiza cuando se presentan síntomas que podrían estar causados por enfermedad genética. Una de estas pruebas se puede aplicar para confirmar algunos diagnósticos de fibrosis quística o enfermedad de Huntington.
- Presintomáticas y Predictivas: Se realizan cuando existen un historial familiar de afectaciones genéticas. Es importante realizarlas para descartar riesgos asociados con padecimientos genéticos como cáncer.
- Portador: Realizar esta prueba antes de tener hijos puede ayudarlo a prevenir el traspaso de problemas genéticos a sus hijos. Se realizan cuando existe un historial de trastorno genético familiar. Anemias de células falciformes, fibrosis quística entre otros deben ser puntos de partida para realizar las pruebas.
- Pruebas Farmacogenéticas: Se deben realizar para determinar el tratamiento y la dosis efectiva que le ayudara a mejorar su padecimiento genético.
- Prenatales: Son el punto de partica para determinar anomalías en los genes de los bebes. Algunos como Síndrome de Down y Trisomía 18 son los análisis más comunes.
- Examen de Recién nacido: utilizadas generalmente para detectar padecimientos genéticos después de nacer y que conllevan a la aplicación de tratamiento.
- Preinplantacion: Son realizadas en caso que se desee hacer una fecundación invitro que tenga como finalidad un embarazo. Se deben realizar a los embriones para buscar y determinar posibles problemas genéticos.
Las pruebas genéticas son un paso importante en la detección, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y que pueden significar una mejor salud. La importancia de las pruebas radica en el mejoramiento de la salud y la correcta aplicación de tratamiento para cada padecimiento.
Los científicos continúan en constante investigación para encontrar por medio de análisis profundo del genoma, la cura a las enfermedades.
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